הוספת טיפול מוכוון כנגד ERBB2ם (HER2) לטיפול הכימותרפי משפרת את הישרדות חולי סרטן קיבה להם הגברה (amplification) של הגן ERBB2, אולם מרבית חולי סרטן הקיבה אינם נושאים שינוי גנומי זה ועל כן לפי ההנחיות הנוכחיות אינם יכולים להרויח מטיפול מוכוון זה. מחקר שפורסם בכתב העת The Oncologist ביקש לאתר בחולי סרטן קיבה שינויים גנומיים המשפיעים על התגובה לטיפולים מוכוונים המאושרים לשימוש או הנבחנים בניסויים קליניים.

במחקר,116 מקרי סרטן קיבה מתקדם מקומית או גרורתי (90.0%) עברו אפיון גנומי מקיף. 78% מהמקרים נשאו שינוי גנומי אחד או יותר בעל משמעות קלינית כאשר השכיחות הגבוהה ביותר של שינוים גנומים נמצאו ב: TP53 (50%), ARID1A (24%), KRAS (16%), CDH1 (15%),CDKN2A (14%),CCND1 (9.5%),ERBB2 (8.5%), PIK3CA (8.6%), MLL2 (6.9%), FGFR2 (6.0%) וMET (6.0%).

שינויים גנומיים בקולטן טירוזין קינאז נמצאו ב20.6% מהמקרים, בעיקר הגברה של ERBB2 (במקביל להחלפות בסיסים [base substitution] שנמצאו בשכיחות שווה להגברה), FGR2 ו-MET. כמו כן נמצאו מוטציות נדירות (2.6%) בגן BRAF.

בהתייחס להשלכות הקליניות של שינויים אלו מדווחים החוקרים כי חולה אחד שנשא הגברת MRT הגיב במשך 5 חודשים לcrizotinib (Xalkori, Pfizer), מעכב מרובה-מטרות של ALK/ROS1/MET.
את הממצאים מסכמים החוקרים בקביעה כי אפיון גנטי מקיף מזהה שינויים גנומיים בעלי השלכות טיפוליות ממוקדות מטרה כולל הגברה ב MET והחלפות בסיסים בגן ERBB2.
מקור
Ali SM, Sanford EM, Klempner SJ, Rubinson DA, Wang K, Palma NA, Chmielecki J, Yelensky R, Palmer GA, Morosini D, Lipson D, Catenacci DV, Braiteh F, Erlich R, Stephens PJ, Ross JS, Ou SH, Miller VA.

למידע נוסף  www.Foundation1.co.il