לשונות גנטית ישנה השפעה משמעותית על מחלת ריאות חסימתית כרונית (chronic obstructive pulmonary disease – COPD) ועל מדדי תפקודי ריאות. הערכות תורשתיות באמצעות ניתוח גנוטיפי מלא (genome-wide genotyping), יכולות להיות מוטות במידה והניתוח אינו לוקח בחשבון את חוסר האחידות שבהתפלגות האפקט הגנטי (עקב שכיחות אללים לא אחידה) ושל תאחיזה לא שוויונית (linkage disequilibrium – DL). בנוסף לכך, התרומה של וריאנטים נדירים, הינה עודנה לא ברורה.
עוד בעניין דומה
במסגרת מחקר אשר ממצאיו פורסמו לאחרונה בכתב העת Human Molecular Genetics ביקשו החוקרים לבחון את המאפיינים התורשתיים של COPD ושל מדדי תפקודי ריאות, וזאת באמצעות נתוני ריצוף גנום מלא מתוכנית Trans-Omics for Precision Medicine.
מחקר זה כלל 11,051 נבדקים אירופאים ו-5,853 אפרו-אמריקאים. החוקרים עשו שימוש בשיטות סטטיסטיות מבוססות-גנום וחילקו את הגנום לתיבות, וזאת לפי תדירות אלל מינורי וציוני LD. החוקרים ביצעו הערכה תורשתית ל-COPD ל-FEV1% חזוי ויחס FEV1/FVC.
תוצאות המחקר הדגימו כי בקרב המשתתפים ממוצא אירופאי, התורשה המשוערת של COPD,יFEV1% חזוי ויחס FEV1/FVC עמדו על 35.5%, 55.6% ו-32.5%, בהתאמה. מתוכם 18.8%, 19.7%, 17.8% היו על רקע של וריאנטים נפוצים ו-16.6%, 35.8% ו-14.6% היו עם וריאנטים נדירים. לאומדנים אלו היו רווחי סמך רחבים, עם וראינטים נפוצים וכמה קבוצות של וריאנטים נדירים אשר הודגמו כבעלי קשר מובהק סטטיסטית (P<0.05) ל-COPD ולמדדים השונים. לבסוף, הודגם כי בקרב נבדקים ממוצא אפרו-אמריקאי, תורשה של וריאנטים נפוצים הייתה דומה למשתתפים ממוצא אירופי. ברם, גודל מדגם קטן יותר מנע חישוב של התורשה של וריאנטים נדירים בקרב אלו הראשונים.
מתוצאות מחקר זה עולות הערכות מעודכנות ומקיפות העוסקות בתורשתיות של COPD ותפקודי ריאות. תוצאות אלו מצביעות על חשיבותם של וריאנטים נדירים והשפעתם הרחבה. החוקרים קוראים לביצוע מחקרים גדולים יותר אשר יכללו מגוון רחב יותר של מוצעים, וזאת בכדי לשפר את הדיוק של הערכות אלו.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
